"La prueba del talón es el primer acto de medicina preventiva en la vida de una persona. Sin embargo, detrás de este sencillo gesto se esconde un universo de rutas metabólicas, mutaciones, herencia y decisiones clínicas, que puede cambiar el futuro de un recién nacido. Este libro ofrece una guía clara, rigurosa y didáctica para comprender ese universo: desde los fundamentos celulares y genéticos hasta la interpretación de los distintos trastornos endocrino-metabólicos detectados en el cribado neonatal. Dirigido a profesionales sanitarios médicos, enfermeras y genetistas y también a familias que conviven con enfermedades hereditarias, el texto combina precisión científica con un enfoque accesible que facilita la comprensión de los mecanismos biológicos, los tipos de herencia y las consecuencias clínicas de cada alteración. El lector encontrará explicaciones detalladas, ejemplos reales, esquemas y descripciones de los principales paneles diagnósticos utilizados en España, así como una reflexión necesaria sobre las dife
